Fakten

Wenn Kinder und Jugendliche in extremen Maß von Infektionen heimgesucht werden
Ärzte und Familien sollten rechtzeitig daran denken, ob nicht die Krankheit „Primärer Immundefekt“, kurz PID, dahinter steckt.

Häufige Verkühlungen und Infekte bei Kindern sind nicht ungewöhnlich. Bei manchen Kindern ist die Infektanfälligkeit aber extrem: Schwere Verkühlungen, die oft wochenlang nicht überwunden werden, häufige Mittelohrentzündungen, dazu auch noch wiederholte Lungenentzündungen. Die Kinder fallen immer wieder Wochen bis Monate für die Schule aus, ein normales Leben scheint nicht mehr möglich. Tritt das ein, müssen Eltern wie Hausärzte aufmerksam werden. Es ist nicht ausgeschlossen, dass bei diesen Kindern ein „primärer Immundefekt“, kurz „PID“ genannt, vorliegt.

Diese Störung des Abwehrsystems ist angeboren und meist nicht heilbar. Ist die Krankheit aber einmal erkannt, kann sie bei bestimmten Formen, durch die regelmäßige Gabe von Immunglobulinen gut beherrscht werden. Diese Patientinnen und Patienten können ein weitgehend unbeschwertes Leben führen. Experten befürchten, dass es viele Kinder und Jugendliche, aber auch Erwachsene in Österreich gibt, bei denen PID noch nicht erkannt wurde und die daher mit schwersten gesundheitlichen Beeinträchtigungen leben müssen. Die Dunkelziffer ist unbekannt, könnte aber einige Tausend betragen. Früherkennung und die richtige Therapie wären aber wichtig, um bleibenden Organschäden bei diesen Patienten vorzubeugen, erklärt dazu Univ. Prof. Dr. Andreas Böck von der Universitätskinderklinik in Wien im AKH. Böck leitet dort die Abteilung „Lehre in der Pädiatrie“. PID ist eines seiner Spezialgebiete.

Die Grenze zwischen „normaler“ Infektanfälligkeit und Immunschwäche

Bei allen Kindern häufen sich Verkühlungen und andere Krankheiten, sobald sie in den Kindergarten oder in die Schule kommen. Univ. Prof. Dr. Andreas Böck über diese Zeit: „Acht bis zwölf Infekte pro Jahr sind normal.“ So um das 10. Lebensjahr herum geht die Infektanfälligkeit zurück. Durch den vielen intensiven Kontakt mit anderen Kindern werden die Kleinen mit Keimen regelrecht „bombardiert.“ Ihr Immunsystem wird beansprucht aber auch trainiert. Mehr als 90 Prozent dieser Infektionen, von der Verkühlung bis zur Influenza sind durch Viren ausgelöst. Echte medikamentöse Hilfe gegen virale Infektionen gibt es nicht, man kann nur die Beleitsymptome wie Fieber und Schmerzen lindern.

Ernst aber ist es, wenn ein Kind immer wieder von bakteriellen Infektionen betroffen ist. Lungenentzündungen und eitrige Nebenhöhlenentzündungen zählen zu diesen von Bakterien ausgelösten Krankheiten. Verlaufen diese Krankheiten auch noch schwer und langwierig, muss man an andere Ursachen denken. Wächst ein Kind zudem schlecht, bleibt die Gewichtszunahme weit unter den normalen Werten, sollte man mit dem Kind eine Kinderklinik aufsuchen, um die wahren Ursachen für die vielen Infektionen abklären zu lassen. Möglichweise liegt PID vor.
Die Dimension von PID wurde erst in den letzten Jahren erkannt, es gibt nur wenige Spezialisten dafür. Viele Ärzte, auch viele Kinderärzte, wissen daher nur wenig Bescheid.

Wenn die Immunabwehr nicht funktioniert

Liegt ein „primärer Immundefekt“, kurz PID vor, ist das Abwehrsystem nicht oder zu wenig in der Lage, Krankheitserreger unschädlich zu machen und zu eliminieren.
Die menschliche Immunabwehr ist ein sehr komplexes und effizientes System.
Zwei Grundpfeiler sind das zelluläre und das humorale Immunsystem. Funktioniert die zelluläre Immunabwehr nicht – was glücklicherweise äußerst selten vorkommt -, liegt eine schwere gesundheitliche Störung vor. Diese Kinder sterben meist innerhalb des 1. Lebensjahres. Ihnen kann nur eine rechtzeitige Knochenmarktransplantation Hilfe und Heilung bringen

Eine Störung der zellulären Abwehr (T-Zellsystem) kommt jedoch nur mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:250.000 vor.
Viele häufiger sind Störungen des humoralen (B-Zell) Systems. Vereinfacht dargestellt übernehmen hier die Lymphozyten die Bildung von Antikörpern, die den Organismus vor Infektionen schützen sollen. Antikörper werden auch als Immunglobuline bezeichnet. Produziert der Organismus zu wenig Antikörper, ist der Mensch zuwenig gegen Infektionen geschützt.

PID: Hohe Dunkelziffer?

Die am weitesten verbreitete Form von PID geht einher mit einem Defekt an Immunglobulin A. Mediziner schätzen, dass dieser Defekt mit einer Häufigkeit von 1. 500 bis 1:700 in der Bevölkerung auftritt. D.h. dass jeder 500. oder 700. Mensch davon betroffen sein könnte. In vielen Fällen wird dieser Defekt aber nicht klinisch, d.h. es treten keine Störungen auf. Fasst man alle Formen von PID statistisch zusammen, so liegt die Häufigkeit wahrscheinlich bei ca. 1:10 000. Gemessen an Erfahrungen und Zahlen, die aus Schweden vorliegen, könnten daher in Österreich einige tausend Menschen tatsächlich an PID leiden. Bisher werden in Österreich aber nur rund 500 Menschen richtig diagnostiziert und in der Folge adäquat therapiert.

Bei allen anderen wurde die Krankheit noch nicht als solche erkannt. Sie werden nur nach den Symptomen behandelt und müssen mit ihren häufigen Krankheiten und Ausfällen leben. Oft begnügt man sich mit der Beschreibung „Infektanfälligkeit.“ Die kleinen und jungen Patienten können nur unter großen Schwierigkeiten eine reguläre Ausbildung abschließen. Auch für einen späteren Beruf sind die vielen Krankheitstage und –ausfälle eine große Belastung. Dazu kommen das persönliche Leid und eine soziale Isolation.

Defekte durch PID können sich erst auch später, im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter äußern. So schätzt Univ. Prof. Dr. Andreas Böck, dass bei einer größeren Zahl von Patienten, die wegen COPD (chronisch obstruktive Lungenkrankheit) oder Asthma behandelt werden, ein Immundefekt vorliegt, ohne dass er erkannt wurde.

Die Krankheitsbilder bei PID

1. Häufige und schwere respiratorische Infekte, also Infekte der Atemwege. Das kann von chronischen Rhinits, einer chronischen Entzündung der Nasenschleimhaut, hartnäckigen und immer wiederkehrenden Nebenhöhlenentzündungen bis zu häufiger Pneumonie, zu Lungenentzündungen reichen. Häufige und eitrige Ohrenentzündungen, schwere Hautentzündungen.
2. Chronische Durchfälle, die dazu führen, dass die Kinder und Jugendlichen nicht entsprechend wachsen und sich nicht normal entwickeln können.
3. Komplikationen nach Impfungen mit Lebendimpfstoffen (z.B. Masern, Mumps oder Windpocken) können auf PID hindeuten.
Manche Patienten entwickeln eine Autoimmunerkrankung. Ihre Antikörper richten sich gegen das eigene Blut und verursachen z.B. eine Thrombozytopenie, d.h. sie haben zu wenige Blutplättchen. In schweren Fällen kann es zu gefährlichen Blutungen kommen. Ein typisches Zeichnung für Thrombozytopenie sind kleine rote Pünktchen in der Unterhaut, so als ob es sich um viele kleine Flohstiche handelte. Diese Punkte rühren von Blutungen in der Unterhaut her.

Andere Komplikationen, die sich aus einem Autoimmunprozess ergeben können, sind Arthritis, d.h. entzündliche Gelenkserkrankungen oder eine besondere Form der Hepatitis.

Auch Lymphome, eine bösartige Erkrankung des Lymphsystems, können die Folge von PID sein.

Wo kann man sich hinwenden?

Bei Verdacht auf eine Immunstörung kann mittels Blutuntersuchung der Immunstatus erhoben werden. Dafür kann man sich an den Kinderarzt wenden.
Liegt der Verdacht auf eine Störung der Immunsystems vor, sucht man am besten eines der Kinderzentren in Österreich auf.
Tritt PID in einer Familie auf, so ist es ratsam, alle Familienmitglieder darauf zu testen. Die meisten Formen von PID sind vererbbar. Es könnte sein, dass auch andere Familienmitglieder darunter leiden, ohne dass die Krankheit erkannt wurde.

Die Therapie bei Antikörpermangel

Ziel der PID-Therapie ist es, dem Organismus jene Immunglobuline zuzuführen, die ihm fehlen. Dafür wurden bis vor kurzem Infusionen intravenös gegeben, in der Regel 1 x monatlich. Für die Betroffenen bedeutete das regelmäßige stationäre Aufenthalte in einer Klinik. Die intravenöse Gabe führte zu einem raschen Ansteigen des Immunglobulinspiegels, dabei kommt es häufig zu Nebenwirkungen wie Blutdruckabfall, Kopfschmerzen und Übelkeit.

Neue subkutane Injektion 1 x wöchentlich

Seit etwa 2 Jahren gibt es auch in Österreich eine Methode, bei der sich die Patienten das Immununglobulin-Präparat

selbst, in der Regel 1 x wöchentlich subkutan geben können. Stationäre Aufenthalte sind dafür nicht mehr nötig, die Patienten sind autonom. Durch die nun die wöchentlichen Gaben gelingt es, den Spiegel an Immunglobulinen konstant zu halten. Außer lokalen Rötungen durch die Einstiche sind kaum Nebenwirkungen zu beobachten. Die neue Therapie ist auch kostengünstiger als die Infusionstherapie

Bei Patienten mit PID sollten im Fall einer Infektion sofort und großzügig Antibiotika gegeben werden. Die behandelnden Hausärzte müssen darüber Bescheid wissen. Diese Patienten dürfen außerdem nicht mit Lebendimpfstoffen (wie z.B. gegen Mumps, Masern oder Windpocken) geimpft werden!

Bei vielen der PID-Patienten ist es im Laufe der Jahre durch die häufigen respiratorischen Infekte zu irreversiblen Lungenschäden gekommen. Eine entsprechende Physiotherapie kann dabei Erleichterung bringen

Regelmäßige Kontrollen sind wichtig!

Patienten mit neu diagnostizierter PID müssen anfangs regelmäßig, in etwa 2-monatlichen Abständen zur Kontrolle zu ihrem Arzt. Später genügen auch größere Intervalle.

In jedem Fall müssen sie aber lebenslang unter ärztlicher Kontrolle bleiben, um weitere Schädigungen zu verhindern bzw. rechtzeitig erkennen und behandeln zu können. Bei entsprechender Therapie haben Menschen mit PID heute eine gute Chance auf eine normale Lebenserwartung.